Test prenatale con ostetrica a domicilio e consulenza genetica online

Il Nipt test (“Non-Invasive Prenatal Testing”) è un test di screening prenatale, ovvero effettuato nelle prime settimane di gestazione, che è entrato ormai nella normale routine del percorso di monitoraggio della gravidanza così come il Bitest o l’amniocentesi. E’ anche conosciuto come test sul DNA fetale perché permette, con un semplice prelievo di sangue di individuare il DNA appartenente al feto ed analizzarlo, consentendo di prevedere, in modo molto attendibile, il rischio che il feto sviluppi alcune tra le più probabili anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down. Nel percorso nascita il Nipt normalmente si pone come conferma del risultato dubbio o positivo del Bitest ( test di screening del primo trimestre ), per scongiurare l’amniocentesi o a discrezione della paziente. L’amniocentesi è l’unico esame prenatale considerato ancor oggi Diagnostico, presenta una procedura invasiva che verrebbe utilizzata esclusivamente a seguito di un risultato positivo del Nipt test ad una delle trisomie. In particolare il Nipt Test Panorama è l’unico test qualitativo, in grado di leggere il DNA fetale evidenziandone le differenze rispetto alla condizione di normalità, per questo viene considerato un test di seconda generazione caratterizzato quindi da un’alta sensibilità e specificità che permettono al  test, grazie alla sua innovativa tecnologia, di avere un’affidabilità che va al disopra degli altri test presenti in commercio, che presentano una tecnologia con metodologia quantitativa. Il Nipt Test Panorama Presenta 3 diversi pannelli:

Basic: Include le Trisomie ( 13, 18, 21), aneuploidie dei cromosomi sessuali, indicazioni sul sesso fetale

Medium: comprende oltre alle Trisomie ( 13, 18, 21), aneuploidie dei cromosomi sessuali,indicazioni sul sesso fetale  anche la sindrome di DiGeorge

Plus: include anche il pannello con tutte le principali Microdelezioni

La paziente avrà la possibilità di scegliere uno dei tre pannelli, a seguito di una consulenza avuta con la genetista.

A partire già dalla 10° settimana sarà possibile effettuare il test grazie a un semplice prelievo di sangue; non vi è un limite definito se non quello dettato dalla possibilità di effettuare l’amniocentesi come conferma di un risultato positivo al test. Il test si basa sulla quantità di DNA fetale riscontrata a seguito del prelievo ( la così detta Frazione Fetale – FF- ) che è maggiore quanto più sono le settimane di gestazione, il limite per il test Panorama è del 2.8% per il test Basic mentre per il Medium e Full è necessaria una Frazione Fetale > del 5-6%, al disotto di tali parametri non è possibile ottenere un risultato. Inoltre il Nip Test Panorama è l’unico test validato sulla gravidanze Gemellari e Ovodonazioni in quanto in grado di rivelare la FF di entrambi i feti e fornire un dato più sicuro relativamente alle condizioni esaminate dal test.

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