“La malattia nel 2021 va prevenuta”: Anna racconta la fibrosi cistica

La testimonianza: "La fibrosi cistica è rara ma è diffusissima e consiglio a tutte le coppie che desiderano di diventare genitori di fare il test del portatore. È importante. A oggi la malattia non è curabile, possiamo solo rallentare il decorso e contrastarla"

La malattia invisibile, così è la chiamata la fibrosi cistica. Eppure questa malattia genetica grave colpisce ogni anno 200 bambini solo in Italia e ha degli effetti estremamente debilitanti sulla vita delle persone.

È dovuta alla mutazione del gene CFTR; se entrambi i genitori sono portatori sani c’è il 25% di probabilità che il figlio nasca con la fibrosi cistica. Chi è affetto da fibrosi cistica produce un muco troppo denso che blocca le vie respiratorie e il sudore è ricco di sodio e cloro. Gli organi che sono maggiormente colpiti sono l’apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo.

Anna Mannucci è una ragazza livornese di 26 anni affetta da fibrosi cistica. Pochi mesi fa è stata protagonista di un brutto episodio avvenuto alle poste; dopo aver chiesto di poter saltare la fila in quanto invalida al 100%, si è trovata di fronte due persone che hanno messo in dubbio la sua disabilità in quanto non ha evidenze fisiche. Anna ha raccontato la sua storia sui social e non è passata inosservata, tanto che anche il sindaco Salvetti ha voluto organizzare un incontro con lei per poterla aiutare a portare avanti una campagna di sensibilizzazione verso l’argomento.

 Cosa pensi che si possa fare per sensibilizzare la popolazione su una malattia che colpisce ogni anno 200 bambini solo in Italia?
“La fibrosi cistica è una malattia molto diffusa per quanto rara, l’uscita del film “A un metro da te” secondo me ha attirato l’attenzione di molti ed ha colpito molti cuori. Si sa, le storie d’amore fanno sempre un certo effetto, ma trovo che sia stato veramente molto fedele alla realtà. Penso abbiano fatto un gran passo in avanti, si è fatta luce su una malattia di cui non si parla spesso ma soprattutto non se ne parla nel modo corretto. Riconoscere le malattie invisibili non è cosa semplice, è necessaria molta educazione. I volontari a oggi fanno un grandissimo lavoro con le campagne di Pasqua e Natale, non solo per la raccolta fondi ma anche per la diffusione e la conoscenza della malattia. Diventare volontario è un gesto di grandissima generosità, non costa niente e l’impegno è minimo, consiglio a tutti questa esperienza”.

Come hai scoperto di avere la fibrosi cistica?
“Alla nascita, già nel lontano 1995 la regione Toscana effettuava lo screening neonatale che, se fosse risultato positivo, prevedeva lo step successivo: il test del sudore. In caso di test del sudore patologico positivo si procede ad effettuare l’analisi genetica per confermare la diagnosi e tipizzare il paziente. Si procede inoltre all’indagine molecolare con sequenziamento del gene in tutti i casi di sospetto clinico. Si pone diagnosi di Fibrosi Cistica in presenza di due mutazioni causanti malattia. La mia mutazione è la DeltaF508 omozigote (i miei genitori mi hanno trasmesso entrambi lo stesso gene malato)”.

Come si svolge la giornata di chi è affetto da FC?
“Come ho già detto, la storia clinica di ognuno di noi è diversa ma posso parlarvi della mia. La mattina appena mi sveglio e la sera prima di andare a letto devo fare la mia seduta di fisioterapia respiratoria con pepmask, aerosol mucolitico e antibiotico (circa 1 ora/1 ora e mezza di lavoro). Durante il giorno, ad ogni pasto, devo assumere il creon, che sono enzimi che mi aiutano ad assimilare i grassi, la vitamina D, le pasticche per il fegato che risulta ingrossato e disomogeneo, il protettore gastrico e antibiotici e cortisone al bisogno. Ovviamente nei periodi di riacutizzazione è necessario intervenire con le flebo di antibiotici a domicilio o in ricovero. Noi pazienti fibrosi cistica veniamo educati alla gestione della malattia in autonomia e siamo i primi medici di noi stessi. Negli “intervalli di tempo” cerchiamo di avere una vita che si avvicina il più possibile alla “normalità””.

Sei molto attiva sui social e parli spesso della FC, pensi che ci sia una sensibilizzazione maggiore verso l’argomento dall’avvento dei social?
“I social e la comunicazione in generale, quando utilizzati nel modo corretto, sono l’arma più bella e potente del mondo. I social aiutano a diffondere il messaggio, a vedere e conoscere da vicino realtà diverse dalla tua. I social inoltre, nel caso della fibrosi cistica, aiutano a far comunicare tra loro i pazienti che dal vivo non potrebbero avere relazione per il rischio di contagio tra di loro e lo scambio di batteri che potrebbe essere pericolosissimo. Abbiamo conosciuto bene tutti il fenomeno della trasmissione dei batteri con il COVID-19: noi non siamo contagiosi a contatto con persone sane ma siamo contagiosi tra di noi”.

Com’è il rapporto tra persone che hanno la fibrosi cistica?
“Alle persone affette da fibrosi cistica è severamente vietato il contatto, la trasmissione dei germi potrebbe essere per noi fatale o portare a complicazioni. Non abbiamo tutti i polmoni colonizzati dagli stessi germi e mischiarne diversi potrebbe creare guai. I social ci aiutano a conoscerci, a confrontare le nostre esperienze e a creare legami unici. Il rapporto che si crea è come fraterno, condividiamo da sempre un percorso di vita simile e le difficoltà quotidiane sono spesso le stesse. Il legame che si crea diventa subito fortissimo, come se ci conoscessimo da sempre nonostante non ci si possa mai vedere di persona. È bellissimo poter condividere insieme momenti che altri a volte non capirebbero ma altrettanto straziante è perdersi. Purtroppo ne ho visti tanti lasciarci troppo presto”.

Sei stata chiamata a parlare con il sindaco dopo l’episodio delle poste, quali sono i prossimi passi che intendi fare?
“I prossimi passi in questo periodo che ci vede ancora in massima allerta sono difficili da prevedere ma conto di fare grandi cose. Il nostro sindaco è una persona eccezionale, di grande umanità ed ha un grande pregio: sa ascoltare. Lo ringrazio per l’opportunità che lo ha dato e mi auguro che questo progetto che mi ha proposto, di poter andare a parlare della mia esperienza nelle scuole, si possa realizzare al più presto”.

Come si può contrastare questa malattia?
“La malattia nel 2021 va prevenuta. La fibrosi cistica è rara ma è diffusissima e consiglio a tutte le coppie che desiderano di diventare genitori di fare il test del portatore. È importante. A oggi la malattia non è curabile, possiamo solo rallentare il decorso e contrastarla. Ci tengo a ricordare che la fibrosi cistica è una malattia grave e degenerativa, ancora oggi parliamo di morti a causa della fibrosi cistica, anche giovanissimi!

Come vive il periodo Covid una persona affetta da fibrosi cistica?
“Il primo problema che ci siamo posti quando il Covid ha invaso le nostre vite è stato “come sarà la vita di un fibrosi cistica ogni volta che gli scapperà un colpo di tosse?”. La preoccupazione principale è stata per i ragazzini a scuola. Si ha avuto paura dell’emarginazione, paura fossero considerati contagiati quando la tosse è nostra compagna di vita da sempre“.

Tossire poi in questo periodo non è ben visto
“Tossire in pubblico crea sempre un po’ di disagio perché solitamente al colpo di tosse segue sempre l’espettorazione del muco. Inoltre si torna sul tema della sensibilità e dell’educazione: spesso ci viene chiesto “ma fumi?? “ oppure “ perché non vai dal dottore e ti fai segnare uno sciroppo?!” O anche “questa è una bella broncopolmonite!!!”. Tutto questo crea disagio perché spesso non si ha la voglia di raccontare al primo che passa che la causa della tua tosse è una malattia genetica ma soprattutto è difficile da far capire che la nostra tosse non è contagiosa e non rappresenta un pericolo per nessuno”.